Betreuung und Beratung von Schwangeren und Risikoschwangerschaften
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Der Begriff Pränataldiagnostik bezeichnet verschiedene Untersuchungen, die in der Schwangerschaft durchgeführt werden, um nach gezielten Störungen in der fetalen Entwicklung zu suchen.

Jede Schwangere in unserer Praxis wird in der Frühschwangerschaft über die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik aufgeklärt, gleichzeitig besteht aber auch ein Recht auf Nichtwissen und damit das Recht, diese Untersuchungen abzulehnen.  

Es gilt insgesamt zu bedenken, dass nur etwa 3.5 % der Neugeborenen bei der Geburt Fehlbildungen aufweisen, genetische Erkrankungen sind mit 1% sehr selten. Eine absolute Sicherheit bezüglich der kindlichen Gesundheit gibt es auch nach jeglicher Pränataldiagnostik nicht!

Folgende Untersuchungen sind nicht Bestandteil der normalen Mutterschaftsvorsorge und werden somit auch nicht automatisch von den Krankenkassen übernommen.  Egal, wie Sie sich entscheiden, wir begleiten und beraten Sie bestmöglich in diesen aufregenden 9 Monaten.
 
In unserer Praxis bieten wir das Ersttrimesterscreening (ETS) und den Nichtinvasiven Pränataltest (NIPT). ETS und NIPT sind zwei Untersuchungen, die sich in ihren Verfahren und ihrer Aussagekraft grundlegend unterscheiden.




Ersttrimesterscreening

Diese Untersuchung wird zwischen der 11+0 und 13+6. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie ermittelt die individuelle Wahrscheinlichkeit für das mögliche Vorliegen einer fetalen Chromosomenaberration, speziell einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), 13 oder 18 bei Ihrem Kind.

Um diese Risikoberechnung durchführen zu können, werden folgende Untersuchungen durchgeführt:

1. Ultraschall (meist durch die Bauchdecke, in Einzelfällen auch von vaginal) mit Messung der sogenannten Nackentransparenz: hierbei wird die Nackenfalte des Kindes ausgemessen, deren Breite Hinweise auf eine Chromosomenstörung, aber auch andere angeborene Erkrankungen geben kann.

2. Blutentnahme bei der Mutter mit Bestimmung des Schwangerschaftshormons ß-HCG und des Proteins PAPP-A, die bei Chromosomenstörungen häufig auffällig sind.

Die Risikoberechnung wird anhand eines zertifizierten Computerprogrammes der Fetal Medicine Foundation Deutschland (www.fmf-deutschland.de) durchgeführt. Zusätzlich gehen noch z.B. Alter, Größe und Gewicht der Mutter in die Berechnungen mit ein.

Das Ersttrimester-Screening stellt also eine Risikoanalyse dar, die Ihnen jedoch keine absolute Gewissheit geben kann. Wenn sich im Ersttrimester-Screening eine normale Entwicklung des Kindes mit normalen biochemischen Parametern zeigt, kann hieraus geschlossen werden, dass das Risiko für eine Chromosomenstörung niedrig ist. Die Höhe des verbleibenden Risikos wird anhand von statistischen Berechnungen genau angegeben.       



Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT)

Dieses Verfahren beruht auf der Tatsache, dass heutzutage aus mütterlichem Blut fetale DNA-Fragmente gewonnen werden können. Diese können dann auf Chromosomenabweichungen (wie die freien Trisomien 13, 18 und 21) untersucht werden. Seltene genetische Erkrankungen können allerdings nicht erkannt werden. Auf Wunsch kann hierbei auch das Geschlecht des Kindes mitbestimmt werden.

Die Erkennungsrate für die Trisomien 13 und 18 liegt bei diesem Test zwischen 80 und 90%, für die Trisomie 21 liegt die Erkennungsrate >90%.

Ein unauffälliges Testergebnis ist lässt aber nicht automatisch auf ein gesundes Kind schließen, da zahlreiche Fehlbildungen und andere genetische Erkrankungen beim NIPT nicht miterfasst werden.

Ein sinnvoller Einsatz des NIPT’s ist ihn nach einem grenzwertigen Ersttrimesterscreening (Risiko im intermediären Bereich) anzuwenden.

 

 

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